La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par des mutations du gène DMD qui conduisent à une dégénérescence musculaire dans la rétine.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est causée par des mutations du gène DMD qui conduisent à une dégénérescence musculaire pouvant être associée à des troubles cognitifs et diverses autres comorbidités centrales. Les patients atteints de DMD peuvent notamment développer une rétinopathie proliférative, une cataracte, des anomalies de l’ERG, une altération de la sensibilité aux contrastes, des pertes de vision des couleurs et des seuils élevés de détection des stimuli visuels pendant l’adaptation à l’obscurité.
Dans un article publié dans Progress in Retinal and Eye Research, Cyrille Vaillend (NeuroPSI Saclay) et son réseau international de recherche sur les dystrophinopathies (France, Allemagne, Brésil, Hongrie) présente la première revue dans ce domaine de recherche. Cette revue exhaustive décrit les connaissances actuelles sur l’expression des dystrophines, les propriétés moléculaires, structurelles et physiologiques putatives des dystrophines rétiniennes, et les principales implications cliniques associées à la perte des dystrophines chez les patients atteints de DMD et les modèles animaux de la DMD.
Les données actuelles et les hypothèses de travail justifient de futures recherches sur les dystrophines rétiniennes afin d’accroître notre compréhension de la fonction de la dystrophine dans le système nerveux central en général et de dévoiler de nouveaux mécanismes rétiniens et de nouvelles pistes thérapeutiques pour les maladies de la rétine.
Retinal dystrophins and the retinopathy of Duchenne muscular dystrophy. Mirella Telles Salgueiro Barboni, Anneka Joachimsthaler, Michel J Roux, Zoltán Zsolt Nagy, Dora Fix Ventura, Alvaro Rendon, Jan Kremers, Cyrille Vaillend.
Article paru dans la revue Progress in Retinal and Eye Research – Voir sur le site
